為進一步完善出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷防治能力，改善優生優育服務水平，國家衛生健康委辦公廳日前印發了《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（下文簡稱《提升計劃》）。

《提升計劃》提出，要建立覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。根據總體目標，《提升計劃》圍繞健全服務網絡、加強人才培養、深化防治服務、聚焦重點疾病、提升質量管理、強化支撐保障六個方向部署了重點任務。

“《提升計劃》的出臺關乎我國生育領域和人口與健康領域的高質量發展。”中南大學教授、生殖醫學與醫學遺傳學家盧光琇說。

《提升計劃》提出要優化人才隊伍、提高專業能力。持續實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，到2027年，全國完成1.5萬名緊缺人才培養。關于深化防治服務，《提升計劃》從加強知識普及和健康教育、強化風險因素預防控制、規范產前篩查和產前診斷、推進新生兒疾病篩查和診斷治療等方面進行部署。

盧光琇表示，技術水平與專業人員能力的不斷提高，是出生缺陷防治工作的重要抓手。多年來，我國醫師在出生缺陷預防與治療方面的專業能力不斷提升，此前很多認識不足的出生缺陷與疾病，如今都能夠被識別和預防治療。此外，我國出生缺陷的檢測技術也在提高，包括結構畸形的檢測、B超、彩超、磁共振等等，并且這些檢測技術在基層醫院也相應得到了推廣。

為了方便有需求的人群參與檢查，《提升計劃》在健全服務網絡方面提出完善區域、省、市、縣防治機構設置。并且優化婚前保健、孕前保健資源配置和服務供給，推進婚前醫學檢查機構與婚姻登記場所就近設置方便群眾。

“我國正在建立健全更加完備的出生缺陷防治服務網絡。”盧光琇以一些地方近年來開展的遺傳性罕見病綜合防控健康民生項目為例，認為這種“政府主導，群眾參與，社區篩查，核心醫院確診和生殖干預”的模式，能對罕見病等出生缺陷防控帶來十分良好的效果。

人民網“強觀察”欄目注意到，《提升計劃》聚焦于先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、地中海貧血等重點疾病，為何要強調這些先天缺陷疾病的防治？

“出生缺陷種類特別多，但是每一種疾病的發病率不同，所以重點把發病率比較高的，肢體致殘、致死比較嚴重的這一類疾病優先考慮，這類疾病覆蓋人群較多，重點篩查能夠快速降低出生缺陷率，并以此為突破口，建立系統性篩查規范，帶動相關延伸疾病的防治發展。”盧光琇解釋道。

事實上，我國出生缺陷防治工作已穩步推進。8月23日中國殘聯舉行的第七個殘疾預防日新聞發布會公布數據顯示，2022年，全國婚前醫學檢查率和產前篩查率分別比2020年提高6.3和7.6個百分點，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均達到90%以上。

根據《提升計劃》，到2027年，要把婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%；新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%；全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

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